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유전학과 통계학은 유사점이 많은 학문입니다. 실제로 19세기 후반, 20세기 초반의 유명한 통계학자인 Francis Galton, Karl Pearson, R.A Fisher 등은 유명한 유전학자이기도 합니다. 이번 포스트에서는 각각의 학문이 어떻게 시작되고, 어떠한 경로로 지금에 이르렀는지 살펴보도록 하겠습니다.

유전학의 성립과 역사

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재조합비율(recombination fraction)은 한 번의 감수분열에서 두 유전자 좌 사이에 재조합이 일어날 확률로 정의됩니다. 확률이므로 0에서 1 사이의 값을 가지는 것이 당연하지만 통상 \(0 \leq \theta \leq 0.5\)의 값을 가집니다. 이는 유전자 좌 사이가 멀리 떨어져 있으면 교차로 인해 재조합이 일어날 확률이 높아지지만 또 한 번 교차가 일어나 재조합이 한 번 더 일어날 확률도 높아지기 때문입니다.

드물게 \(\theta \gt 0.5 \)일 때가 있는데, 이는 첫 번째 재조합이 일어났을 때, 두 번째 재조합이 억제되는 간섭(interference)이라는 현상 때문입니다.
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정자, 난자와 같이 부모로부터 자식에게 유전정보를 전달하는 매체를 배우자(gamate)라 합니다. 배우자의 염기서열은 곧 게놈의 서열이 되며 배우자에 따라 서로 다른 부분이 존재합니다. 각 개체는 아버지 유래와 어머니 유래 2종류의 서열이 존재하고 이 서열 사이에도 차이가 존재합니다. 집단 내 게놈 서열의 차이를 게놈의 다양성(genomic variation)이라 합니다.  Read the rest of this entry »

멘델의 독립법칙은 두 유전자 좌(genetic locus)의 allele 전달에 관한 법칙입니다만, 독립의 법칙은 두 유전자 좌가 서로 다른 염색체 위에 있을 때만 성립합니다. 두 유전자 좌가 같은 염색체 위에 존재할 때에는 독립의 법칙이 성립하지 않을 때도 있습니다. 두 유전자 좌 간에 독립 법칙이 성립하지 않을 때 두 유전자 좌는 연쇄상태(genetic linkage)에 있다고 합니다. 다시 말하면, 연쇄(genetic linkage) 법칙은 멘델의 유전 법칙 중 독립 법칙의 예외에 해당합니다.

통계학과 유전학의 용어를 이용하여 연쇄의 법칙을 풀어쓰면,

두 유전자 좌가 같은 염색체 위의 근방에 위치하는 경우 한쪽 유전자 좌의 allele이 다음 세대에 전달될 때 또 다른 유전자 좌의 allele은 확률 1/2이 아닌, 두 유전자 좌 사이의 재조합비율(recombination fraction)에 의해 결정되는 확률로 다음 세대에 전달된다.

여기서 잠깐 교차(crossing over)와 재조합(genetic recombination)에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 교차란 생식세포의 감수분열 과정에서 일어나는 염색체의 접합에 의해 일어나는 현상으로 접합한 염색체 일부가 서로 뒤바뀌는 것을 말하고, 재조합은 세포분열이 끝난 후의 두 유전자 좌를 측정했을 때의 상태에 대한 개념입니다.
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지금은 어떤지 모르겠지만 저는 고등학교 생물 시간에 처음으로 멘델의 법칙에 대해 배웠습니다. 당시에는 그냥 생물학의 한 분야로서만 기억할 뿐, 이 법칙이 통계학과 관련이 있으리란 생각은 전혀 못했었죠.

멘델의 법칙은 그레고어 멘델(Gregor Johann Mendel, 1822~1884)이 수도원 정원에서 완두를 기르면서 다양한 특징들을 연구하여 1866년에 발표한 논문에 실려 있는 내용입니다. 하지만 멘델의 연구결과는 눈에 띄지 않는 학술잡지 속에 묻혀 있었고, 그의 세심한 실험과 정교한 정량 분석은 시대를 너무 앞서 있었습니다. 그의 사후 1900년이 되어서야 비슷한 문제를 탐구하고 있던 세 명의 식물 유전학자가 멘델의 연구 결과를 재발견함으로써 비로소 세상의 주목을 받게 됩니다.
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