게놈의 다양성과 유전자 다형성

정자, 난자와 같이 부모로부터 자식에게 유전정보를 전달하는 매체를 배우자(gamate)라 합니다. 배우자의 염기서열은 곧 게놈의 서열이 되며 배우자에 따라 서로 다른 부분이 존재합니다. 각 개체는 아버지 유래와 어머니 유래 2종류의 서열이 존재하고 이 서열 사이에도 차이가 존재합니다. 집단 내 게놈 서열의 차이를 게놈의 다양성(genomic variation)이라 합니다. 

게놈의 다양성에도 여러 종류가 있습니다. 게놈의 다양성에 의해 상동염색체 위의 같은 유전자 좌가 개인 사이 혹은 배우자 사이에 차이가 있을 때 이를** 유전자 다형성(genetic polymorphism)**이라 합니다. 단, 다형성은 게놈 레벨의 차이뿐만 아니라 게놈의 차이에 따른 단백질의 차이 등에도 적용되는 용어입니다.

유전자 다형성에서 그 수가 가장 많은 것은 SNP(single-nucleotide polymorphism)입니다. SNP는 A, T, C, G로 이루어진 염기서열 중 하나의 염기에 개인차이가 있는 것을 말하며, 현재까지 약 천만 이상의 SNP가 발견되었습니다.

SNP 다음으로 많은 다형성이 STRP(short tandem repeat polymorphism)이며, 2~5 정도의 염기서열 반복 수의 차이에 따른 다형성입니다. 아래 그림과 같이 위쪽 서열은 4번, 아래쪽은 7번의 AT 반복에 의한 다형성입니다. STRP가 있으면 서열의 길이는 달라집니다.

VNTR(variable number of tandem repeat)는 STRP보다 긴 염기서열 반복 수의 차이에 따른 다형성이며, 이 밖에도 비교적 짧은 염기서열의 주입/손실(insertion/deletion)에 의한 다형성도 있습니다.

최근 CNV(copy number variation)이라는 다형성이 주목을 받고 있는데요. CNV는 VNTR보다도 긴 단편의 반복으로 일반적으로 유전자 단위의 반복을 말하는 경우가 많습니다.